Dal 1° aprile la Puglia diventerà la prima regione al mondo a garantire gratuitamente lo screening genomico neonatale a tutti i nuovi nati, con copertura totale a carico del servizio sanitario pubblico.
L’annuncio arriva dal presidente della Regione Michele Emiliano e dagli assessori regionali alla Sanità e al Bilancio, Raffaele Piemontese e Fabiano Amati. Dopo la fase sperimentale, il programma diventa strutturale grazie a un finanziamento regionale di 5 milioni di euro.
Lo screening, denominato “Genoma-Puglia”, ha già permesso di diagnosticare precocemente 171 casi di malattie genetiche su 4.421 campioni analizzati, con un’adesione dell’80% delle coppie. Le patologie più individuate riguardano il sangue (49%), il metabolismo (22%) e il cuore (7,5%).
Il laboratorio di riferimento è quello di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile. Oltre alla diagnosi precoce e alla prevenzione di complicazioni, lo screening consente di identificare anche i portatori sani di malattie genetiche trasmissibili, come la fibrosi cistica e la talassemia beta, aprendo nuove prospettive di cura e prevenzione.
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